可以导致学习障碍的一种遗传疾病：神经纤维瘤病一型一例探讨
文：回家路
文：回家路
来了一例22岁白人女孩，新Medicare患者来诊，因学习障碍而残废。问其原因，似乎也不知道。主诉是大腿上皮肤上有一小结节。母亲有神经纤维瘤病史。
这个女孩从表面上看不出来有什么异常，除了个子比较矮，回答问题也没有一点问题。
追问病史，有脊柱弯曲（Scoliosis），二尖瓣脱垂(MVP, Mitral Valve Prolapse)，查体身上又有多处皮肤牛奶咖啡斑 (Cafe Au Lait spot: Flat, light brown spots on the skin).
其实，这是很典型的一型神经纤维瘤病 (NF1, Neurofibroatosis type 1)
病因：常染色体显性遗传。也可以通过妊辰时基因突变获得。这个NF 1 基因位于十七号常染色体，非常大，文献报道的突变达500处以上，正常的基因制造neurofibromin, 用来控制调节细胞生长的。突变后造成神经纤维异常增殖，导致肿瘤生长，形成非恶性的神经纤维瘤。
诊断：多于六处的皮肤牛奶咖啡斑（经常两岁前就出现了）；常伴有学习障碍,如有多动症（ADHD）；骨畸形(Bone deformities)和心瓣膜疾病；头大；身材矮小；皮肤下小结节（从少到多差异很大）；家族史。
基因诊断不太可行，因为基因突变太多，基因也非常大，费用也昂贵，另外即使诊断了也没有特殊的治疗方法。
像这位患者，有家族史，学习障碍，有脊柱弯曲，二尖瓣脱垂，有多处皮肤牛奶咖啡斑，
就可以确证。
就可以确证。
治疗：无特异，没有根治的办法，可以手术切除肿物，或纠正骨畸形。有极小的机率，神经纤维瘤可以癌变，发生时要手术治疗。像这例患者，要做一下皮肤结节活检排出恶性肿瘤。
总结（take home message）：学习障碍加多处皮肤牛奶咖啡斑要考虑到一型神经纤维瘤病。具体情况请同你的家庭医生咨询。
