2015 年，哈佛大学遗传学家Reich实验室的研究人员对 3000~8000 年前的69个欧洲样本DNA进行了测序，并发现了一些奇怪的情况：新石器时代晚期的欧洲人，与俄罗斯草原的牧民有共同的DNA。 然而，更有趣的是欧州基因并没有像两个群体之间混合那样逐渐具有草原血统的痕迹，而是突然成为新石器时代欧洲基因组的一个主要特征。这是支持一个大胆理论的新证据：欧洲——它的人民、语言和文化——是欧亚草原大规模移民的产物。
2015年题为《青铜时代欧亚大陆的人口基因组学》的古DNA研究，确认了欧洲当前人口的基因构成是青铜时代从西亚大规模迁徙的结果，也支持了一个长期存在的理论，即印欧语言在公元前三千年从亚洲传播到欧洲。
考古记录显示了新的墓葬方式、为旅行而建造的战车、马匹的饲养和训练，以及先进新武器的生产。这些都是源于俄罗斯西部草原牧民，和公元前2000年乌拉尔山脉出现的辛塔什塔文化。
2018 年的一项研究表明，青铜时代的大规模移民极大地影响了不列颠群岛的基因构成，带来了来自欧洲大陆的钟形烧杯文化。还揭示了有关中亚人祖先与美洲土著之间关联的新信息。
此外，古代DNA还帮助研究人员估计现代人类的差异。通过对三名石器时代狩猎采集者和四名铁器时代农民 的非洲基因组进行测序，Schlebusch 和同事能够将人类最早分化的日期推到35~26万年之前。
据几十个西欧石器时代（5万~5千年前）个体的DNA研究，直到6000年前，欧洲人还不像现在这么白。更多见的是深色皮肤、深色头发和蓝眼睛的组合，如下图。
在欧洲史前时期，人们依赖坚果、野味和鱼类等野生食物，富含维生素D。 新石器时代之后，人们转向富含碳水但维生素D少的农产品。这正是我们看到欧州肤色逐渐变浅的时期。缺乏维生素D，增加了浅肤色的选择优势。除此之外，也由于和浅色皮肤农业人群的基因混合和偏爱浅色皮肤的选择。古DNA证据表明，浅肤色来自5000年以来的进化，而在此之前，欧洲人有深色皮肤。
截至2021年，完全重建的最古老的人类基因组已有约 45,000 年的历史。这些遗传数据提供了对迁徙和遗传历史（例如欧洲）的新见解，包括古代/现代的人群混合，如欧洲古现代人和尼安德特人之间。
由于木乃伊的形态保存完好，20世纪90年代和 2000 年代的许多研究都使用木乃伊组织作为古代人类 DNA 的来源。例子包括自然保存的标本，例如冰冻在冰川中的奥茨冰人，和在安第斯山脉高海拔地区通过快速干燥保存的尸体，然而，木乃伊遗骸的资源有限。大多数人类 古DNA 研究都集中在从考古中更常见的两个来源中提取：骨头和牙齿。最常用于DNA 提取的骨头是岩耳骨，因为其致密的结构，为 DNA 保存提供了良好的条件。其他几个来源包括古粪便，和头发。
通过分析古代DNA，科学家们揭示了青铜时代和铁器时代人群中的唐氏综合症个案。这种遗传性疾病在今天的新生儿中约占1/1000。研究人员在新的研究中检查了超过10,000份DNA样本，成功地识别出6名患有21号染色体多余拷贝的个体，这正是唐氏综合症的特征。 其中一个例子出现在芬兰的一个教堂墓地，可以追溯到17世纪至18世纪。其余五人分别出现在希腊和保加利亚的青铜时代遗址以及西班牙的铁器时代遗址。这些史前患者大多数都没有活到一岁。
在寻找唐氏综合症个案的过程中，研究人员偶然发现了另一个谜团。在西班牙铁器时代的遗址上，他们发现了一种意外的遗传异常：携带了三个18号染色体的拷贝，这是一种罕见的疾病，称为爱德华兹综合症，其健康影响比唐氏综合症严重得多。爱德华兹综合症的发病率少于1/3000。目前还无法确定为什么在这个遗址上有这么多病例。
人类样本中的古代病原体DNA 可以追溯到 5000 多年前，而其他物种的样本中则可以追溯到 17,000 年前。除了木乃伊组织、骨骼和牙齿的常见来源之外，此类研究还检查了一系列其他组织样本，包括钙化胸膜，和石蜡包埋组织等。现在已经开发出用于各种规模病原体和微生物的古DNA 分析的高效计算工具。
2013年6月，哥本哈根大学地球遗传学中心一组研究人员宣布，他们已经对560-78万年前的马DNA进行了测序，使用加拿大育空永冻土中的腿骨。一个德国研究小组在2013年，报告了重建30万年前熊的线粒体基因组。证明古代DNA可以在永冻土之外保存数十万年。2021 年，人们从两只西伯利亚猛犸象 永冻土保存的牙齿中发现了更古老的DNA 序列，超过了一百万年。
古基因组学导致复活灭绝物种的研究项目，最近引起科学界广泛关注。2021 年，生物技术公司 Colossal 宣布计划利用基因工程复活猛犸象，并将其放回其原始自然栖息地北极苔原。他们还计划“复活”候鸽，塔斯马尼亚虎，和渡渡鸟 。此外，其他科学小组还将恢复 100多年前消失的圣诞岛鼠，和大约 250 年前灭绝的虎头海牛 （北极海妖项目）。然而，不容易，迄今还没有物种被复活。此外，也有未知风险，没人知道复活的物种对生态系统会有什么影响。
几千年前，人们建造宫殿时，将底格里斯河沿岸的泥土压成砖块，过程中带进一些植物。研究人员最近成功地从这块砖中提取出可辨别的植物 DNA ，为近三千年前美索不达米亚（现为伊拉克的一部分）生长的植物提供了罕见的视角。砖是晒干的，而不是烧制的。它制作于公元前883~859年间，上面刻有已灭绝的阿卡德语铭文，上面写着“亚述国王亚述纳西尔帕宫殿的财产”。砖块中心的一条裂缝使研究人员能够从内部采集保存完好的微小样本。
研究人员对砖块中的植物 DNA 进行了测序，发现了 34 种植物类别，包括卷心菜、石南花、桦树和栽培草，为这个文明摇篮的古代饮食提供了新线索。
古DNA 研究始于 1984 年，第一个古代 DNA序列是从已灭绝斑驴的博物馆标本中分离出来的。之后，瑞典遗传学家Pääbo 发表了从埃及木乃伊中分离出的第一个古人类 DNA 序列，长度为340碱基对。2010 年 5 月，Pääbo 和他的同事在《科学》杂志上发表了尼安德特人基因组序列草案。他的团队还得出结论，尼安德特人和欧亚人之间可能存在混合。科学界现在普遍支持这种混合的理论，认为大概发生在 5~6万年前的中东。2014年，Pääbo出版《尼安德特人：寻找失落的基因组》一书。2022年，Pääbo因这些发现获诺贝尔生理学医学奖。
尼安德特人母亲和孩子
中间Svante Pääbo，他左手边付巧妹。
付巧妹，Pääbo的博士研究生，现任中科院分子古生物学实验室主任。付巧妹在Pääbo团队主持了西伯利亚西部4.5万年前现代人基因组的研究。她和同事从化石中获得高覆盖率的全基因组序列，第一次推算出现代人祖先与尼安德特人发生基因混合的时间在5—6万年前，还发现了现代人祖先“走出非洲”的路线并非只有单一的南线。
