神经退行性疾病(neurodegenerative diseases, NDDs)是一类影响神经系统(特别是大脑和脊髓)的疾病。这些疾病通常会导致神经元（神经细胞）逐渐退化和死亡，进而引发各种神经功能障碍。定义NDDs的通常特征有: 病理性蛋白聚集、突触和神经元网络功能障碍、蛋白稳态异常、细胞骨架异常、能量代谢改变、DNA和RNA缺陷、炎症。神经退行性疾病有很多种，包括阿尔茨海默病(Alzheimer's disease, AD)、帕金森病(Parkinson's disease, PD)、原发性tau蛋白病、额颞叶痴呆(Frontotemporal dementia, FTD)、肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic lateral sclerosis, ALS)、路易体痴呆(Lewy body dementia, LBD)、多系统萎缩(Multiple System Atrophy, MSA)、亨廷顿病(Huntington disease, HD)和相关聚谷氨酰胺(polyglutamine, polyQ)疾病、朊病毒病(prion disease, PrD)、创伤性脑损伤(traumatic brain injury, TBI)、慢性创伤性脑病(chronic traumatic encephalopathy, CTE)、卒中、脊髓损伤(spinal cord injury, SCI)和多发性硬化(multiple sclerosis, MS)等等。
阿尔茨海默病通常在老年人中发病，是痴呆症最常见的形式。其主要特点是认知功能的进行性下降，最终导致日常生活能力的丧失。以下是关于阿尔茨海默病的详细信息：
阿尔茨海默病的早期症状主要包括：记忆力减退，特别是近期记忆；语言困难，如忘记常用词语；判断力下降；定向障碍，如迷路。中期症状有：明显的记忆力和认知功能下降；不能独立完成日常活动；人格和行为改变，如烦躁、抑郁、焦虑；语言和沟通能力进一步下降。晚期症状主要包括：完全依赖他人照顾；严重的记忆丧失；失去语言能力；行动困难，甚至卧床不起。
阿尔茨海默病的确切病因尚不完全清楚，但被认为是多种因素共同作用的结果，包括遗传因素(有家族史的人患病风险较高，特别是与ApoE-ε4基因相关)、环境因素(生活方式和环境因素可能影响患病风险，如脑外伤、吸烟和饮食习惯)。
大脑中淀粉样斑块（amyloid plaques）和神经纤维缠结（neurofibrillary tangles）的积聚被认为是阿尔茨海默病主要的病理特征。目前没有治愈阿尔茨海默病的方法，治疗主要集中在减缓病情进展和改善症状。
路易体痴呆（Dementia with Lewy Bodies, DLB）是一种常见的神经退行性痴呆，其特征是在大脑神经元中形成的异常蛋白质聚集体（称为路易小体）。路易体痴呆的症状通常包括认知障碍、运动症状和精神症状。认知障碍包括注意力波动(患者的注意力和警觉性可能在一天中显著波动)、视觉幻觉(常见且通常非常生动的幻觉，如看到不存在的人或物)、认知功能逐渐恶化(记忆力、执行功能和空间感知能力的下降)。运动症状表现为帕金森症样症状(如肌肉僵硬、运动迟缓、震颤和姿势不稳)和动作缓慢和协调性差(导致行走困难和跌倒风险增加)。精神症状表现为抑郁和焦虑(情绪波动，常感到抑郁或焦虑)以及妄想和精神病症状(如被害妄想或误认症)。
路易体痴呆的病因尚不完全清楚，但主要与路易小体的形成有关。这些路易小体是由α-突触核蛋白（alpha-synuclein）异常折叠和积聚而成，影响神经元的功能。遗传和环境因素可能共同作用导致路易小体痴呆。
路易体痴呆的诊断主要基于临床评估和排除其他可能的原因，主要包括病史和症状评估(详细询问病史和症状，包括认知波动、视觉幻觉和运动症状)、神经心理测试(评估认知功能、记忆力和执行功能)、影像学检查(如MRI或CT扫描，以排除其他神经系统疾病)、血液和脑脊液检查(以排除其他可能的原因)。目前没有治愈路易体痴呆的方法，治疗主要集中在缓解症状和提高生活质量。
帕金森病（Parkinson's Disease, PD）是一种常见的神经退行性疾病，主要影响运动控制，但也可以引起其他非运动症状。帕金森病的症状通常缓慢发展，主要包括运动症状和非运动症状。运动症状有震颤(静止时手、臂、腿、下巴或面部的颤抖)、肌肉僵硬(四肢或躯干的肌肉僵硬，导致动作不灵活和疼痛)、运动迟缓(动作变慢，影响日常活动的完成)、姿势不稳(平衡和协调能力受损，增加跌倒的风险)等等。非运动症状表现为嗅觉减退、睡眠障碍(如快速眼动睡眠行为障碍、失眠)、自主神经功能障碍(如便秘、低血压和出汗异常)、认知障碍(记忆力减退、注意力不集中和执行功能障碍)、情绪问题(如抑郁、焦虑和情绪波动。
帕金森病的确切病因尚不完全清楚，但被认为是多种因素共同作用的结果，包括遗传因素(某些基因突变与帕金森病的发病有关，如LRRK2、PINK1等)、环境因素(暴露于某些毒素可能增加患病风险)。帕金森病的病理变化主要是大脑中负责运动控制的多巴胺能神经元逐渐丧失，导致多巴胺水平降低，进而引发运动症状。此外，路易小体（Lewy bodies）的形成也是帕金森病的特征之一。
帕金森病的诊断主要依赖于病史和症状评估(详细询问病史和症状，包括震颤、肌肉僵硬和运动迟缓)、神经系统检查(评估患者的运动功能、反射和协调能力)、影像学检查(脑部CT或MRI扫描，以排除其他可能的原因)、反应药物测试(对多巴胺替代疗法的反应可辅助诊断。帕金森病目前无法治愈，治疗主要集中在缓解症状和改善生活质量。
聚谷氨酰胺疾病（Polyglutamine, PolyQ）是一组遗传性神经退行性疾病，它们都涉及特定基因中的CAG三核苷酸重复扩增，亨廷顿病（Huntington's Disease, HD）是其中一种。亨廷顿病的症状通常在30至50岁之间出现，主要分为运动症状、认知症状和精神症状。运动症状主要表现为舞蹈病（Chorea - 不自主的快速、扭曲、舞蹈样动作)、僵硬和缓慢(肌肉僵硬和动作缓慢)、平衡和协调性差(行走不稳和跌倒风险增加)。认知症状包括记忆力减退、注意力和判断力下降(难以集中注意力和做出决策)、执行功能障碍(计划和组织能力受损)。精神症状表现为抑郁和焦虑、易怒和情绪波动、强迫症状和精神病(如强迫行为和幻觉)。
亨廷顿病是由Huntington(HTT)基因中的CAG重复扩增引起的，正常情况下，CAG重复次数为10-35次，而亨廷顿病患者的CAG重复次数通常超过40次。重复次数越多，症状出现得越早，病情进展也越快。
亨廷顿病的诊断主要依赖于遗传检测(检测HTT基因中的CAG重复次数)、临床评估(根据症状和家族病史进行评估)、影像学检查(如MRI或CT扫描，观察大脑的结构变化)。目前亨廷顿病无法治愈，治疗主要集中在缓解症状和提高生活质量。
肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS），也称为卢伽雷氏症，是一种严重的神经退行性疾病，影响运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。ALS的症状通常在疾病初期不易察觉，但会逐渐加重，早期症状主要包括肌肉无力和萎缩(尤其是手和腿部，可能开始于一侧身体)、肌肉抽搐(特别是手、臂和腿的肌肉)、运动协调性差(如行走不稳和容易跌倒)、手部精细动作困难(如系鞋带或扣纽扣困难)。进展期症状表现为四肢无力加重并且逐渐影响到全身、言语困难(说话不清楚或缓慢)、吞咽困难(进食和饮水困难，易导致误吸)、呼吸困难(呼吸肌无力，可能需要机械通气支持)。
ALS的确切病因尚不完全清楚，但研究表明，可能与其发病相关的因素有遗传因素(约10%的ALS病例为家族性，通常与特定基因突变有关，如SOD1、C9orf72等)和环境因素(接触某些毒素、重金属和化学物质可能增加患病风险)。肌萎缩侧索硬化症通常在40岁至60岁之间发病，男性稍多于女性。
ALS的诊断通常基于临床评估和排除其他疾病，主要包括病史和体格检查(详细询问病史和症状，进行神经系统检查)、电诊断检查(如肌电图和神经传导速度测试，以评估神经和肌肉功能)、影像学检查(如MRI，以排除其他神经系统疾病)、血液和脑脊液检查(以排除其他可能的原因)。目前ALS无法治愈，治疗主要集中在缓解症状和提高生活质量。
