22岁男子因基因缺陷全身长丘疹 被讥'蟾蜍人'

台一22岁男子因罹罕见皮肤病“上皮痣变异种”，左半边身体从头到脚都是咖啡色丘疹，遭嘲笑像“蟾蜍人”，夏天也穿长袖衣服遮掩；最近他因将入伍而就医希望治好多年顽疾，无奈尚无治本方法。医师指此病为基因缺陷，若婴儿出生时有咖啡色上皮痣，应长期追踪其它潜藏疾病，更须小心罹患皮肤癌。 据台湾媒体报道，接获此病例的医师赵昭明说，上皮痣通常只有一小块咖啡色丘疹，发生率约千分之一，变异种就是全身都长，丘疹范围可占身体表面积一半，发生率极低，全台仅零星病例报告。

赵昭明指该名男子从小膝盖开始长丘疹，再慢慢从头皮沿左侧颈、背到小腿，出现一长条散状、突出咖啡色丘疹，青春期后几乎半身长满棕色斑块，虽不痛不痒，但摸起来粗糙、排汗功能也大受影响，常被嘲笑像“蟾蜍人”、看来像传染病很肮脏，导致他多年来自闭，最近才鼓起勇气就医。

赵昭明指上皮痣变异种是胚胎基因缺陷，通常合并神经症状、血管瘤、水脑症、脑血管病变等，须长期追踪，所幸该名男子尚无其它潜藏内科疾病。此病只能以镭射、电烧、液态氮或化学换肤治疗，但复发机率高达五成。

台大医院皮肤科医师蔡呈芳说，上皮痣变异种的胚胎期皮肤异常很罕见，台大医院一年不到一例，推测是怀孕时染色体出问题，引起皮肤呈线性排列，治疗不但棘手也很花钱耗时，电烧太深还易留疤；患者最常合并骨骼、神经发育异常，幼时可能有癫痫，心脏发育也恐有问题，提醒若孩童有上皮痣，即使小面积也应观察到青春期稳定为止，每半年追踪一次。