从QUAD SCREEN说起吧。在孕早期的时候做了一点研究,觉得这个筛查还是应该做一下的。13周孕检的时候就约好了15周的时候抽血。那天从医院回家的路上是这么和LG说的:“这个筛查就是抽点血,可以告诉你几种遗传病的危险系数。一般情况都没什么事。就是为了自己放心。”LG就没再多问,回家也没再想这个事。到了约好的日子我就自己去医院抽了血。然后就上班了。那天是星期二。
星期五的下午,忽然接到OB OFFICE的电话。那个护士上来就说,我们收到了你的筛查结果。我心里就觉得事情有点不妙。然后她就说,你的唐氏有INCREASED RISK。我就问,具体的数字是多少。她说1:23。我就有点懵了。本来我想的是,即使阳性,那最多1:100左右,如果是这样我都没打算做羊穿。然后她接着说,CUT OFF是1:270,她通常不在周五打电话通知这件事,让人周末也过不好。但是她已经给我约了周一一早去见GENETIC CONSULTANT,和做B超,所以必须得通知我。我记下周一的时间地点就挂了电话。然后赶紧就告诉LG。LG听了也很紧张。然后说晚上回家再仔细商量。这个时候我就觉得多半要做羊穿了。
下来我也没心思干活,就开始上网招相关的信息。先搜索了一些QUAD SCREEN的信息,又找到一些羊穿的介绍。发现现在羊穿其实安全系数挺高的,心里有点底了。然后晚上回家,LG说他也找了一些资料,觉得没有严重。他是这么说的:“这个数字其实说明,我们的宝宝有95%以上的可能是正常的。”让我安心不少。最后我们的决定是,周一先去见GENETIC CONSULTANT,然后做B超。如果没有降低RISK的可能,那就做羊穿。万一羊穿结果不好,这个宝宝就不能留了。说到这儿我心里沉沉的,LG也不说话。然后他伏身贴着我肚子说,宝宝,爸爸妈妈最爱你了。肯定是医生搞错了。爸爸周一去和他算账!我就笑了一下,心里有点酸酸的。晚上睡觉前,LG把他的口琴拿出来了,说,宝宝,爸爸给你吹口琴听。他一吹起来,我眼泪就掉下来了。LG只好又安慰我一阵,然后睡下。
星期六一早LG有事出去了,我自己在家,就开始上网进一步学习。先查了QUAD SCREEN查的几项数值和孕期的变化。OB那里的DUE DATE按LMP算,比我自己测PL的日子算的早几天。这样其实我的RISK FACTOR应该没有那么高。然后查查FALSE POSITIVE RATE和羊穿流产的危险,心里又放心不少。列了几个问题,准备去问GENETIC CONSULTANT。然后下午和LG出去买东西,周日和朋友聚会,就没再想这个事情。
周一我们早早的起来去医院。先见GENETIC CONSULTANT。是个很年轻的MM。笑眯眯的。进了OFFICE,坐下,她就拿出一个大FOLDER。俺没有被她吓倒,因为俺的LAB PROTOCOL BOOK也有这么大。俺很有气势的从小包包里抽出一张纸,上面列着准备好的几个问题。她一看俺有备而来,就不再吓呼俺了,说,看你们都有SCIENTIFIC背景,咱们就挑重点说吧。把我的筛查结果拿出来给我们看,以下是对话。
MM:这个结果是把你的检测值跟数据库里和你同样年龄同孕期的孕妇的检测值的平均数相比得来的。
LG:你这个平均数,STANDARD DEVIATION有多大?(俺听到这个忍不住乐了,很PF LG问了这么专业的问题,也觉得问的很有道理)
MM:这个,我真的不知道。(MM看起来有点尴尬,大概第一次有人问她这个问题)
MM:正常情况下,这几个数字接近1。
我:看这个数字之前,你能不能告诉我我的孕期是按多久算的?
MM:对,我们注意到记录里的DUE DATE和你实际的不一致,但是只相差4天。通常相差10天以上才造成显著的差别。今天B超会重新计算DUE DATE,如果相差太多我们会重新计算你的结果。
我点头同意。
MM:你现在的结果,这个这个升高,这个这个降低,都是引起唐氏危险升高的原因。
我:这个筛查FALSE POSITIVE RATE是多少?
MM:15%,甚至更高。我很多病人羊穿结果都显示正常。
MM翻开大本子开始解释唐氏。其中特别强调,这个多出来的一根21,多数是从母亲得到地,很少是父亲的原因。俺又郁闷一把。
MM又开始讲羊水穿刺。有一张图显示针怎么刺进去的。
我:这家医院羊穿流产率是多少?
MM:1:400
我:这个是我们这家医院的数字?
MM肯定。然后开始讲FISH。就是给染色体荧光染色。看5对主要的,有18,21,XY,另2对忘了。然后说保险不一定包,300大洋。我和LG就决定不做了,直接等最后结果。MM说你们决定要做羊穿了?大概有点失落,好象我们来以前已经做好决定,她没起啥作用。我就说还是先看B超吧,然后再做最后决定。