α1-抗胰蛋白酶缺乏症(AAT缺乏症, Alpha-1 Antitrypsin Deficiency)是一种遗传病。可以导致成人很严重的肺病, 和/或婴幼儿，儿童和成人的肝脏疾病。患这一疾病的人會比一般人更容易患肝炎和肝硬化症，而到大人时会并发肺气肿。
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种在肝脏产生在血液中的一种酶（α1-抗胰蛋白酶）的严重不足。这种酶主要的功能是防止保护由感染，和吸入外来刺激物如吸烟造成的炎症（inflammation）。血液中α1-抗胰蛋白酶之所以不足，是因为α1-抗胰蛋白酶不正常，淤滞在肝中不能释放出到血液中，并且不正常的酶滞在肝中导致肝脏疾病。
α1-抗胰蛋白酶缺乏症的最常见症状？
肺相关的症状：
- 气短
- 喘息
- 慢性咳及咳痰
- 反复感冒影响到肺部
肝脏相关的症状：
1 皮肤急眼睛变黄
2 腹部肿胀：腹水
3 吐血及粪便中带血
谁应当检查？
1 每一个肺气肿，慢性阻塞性肺病（COPD），慢性支气管炎或者哮喘(Asthma)的病人经过系统强化治疗后仍部分缓解的, 或不能完全缓解的。
2 支气管扩张的病人
3 新生儿，儿童，及成人有无法解释的肝病
4 有肝病家族史的人
5 直系亲属有被诊断α1-抗胰蛋白酶缺乏症的
6 有脂膜炎的人（Panniculitis）：一种皮肤病
如何测试？
取点血或口腔擦拭取样。简单，快捷，精确。
有α1-抗胰蛋白酶缺乏症风险的人需要检查因为：
1 存在治疗及预防的方法来减缓病程
2 因为是遗传病，这个基因可遗传到你的孩子。所以当想要孩子的时候要考虑。
这个测试需要医生处方，通常保险会保。匿名测试可以通过Alpha Coded Testing (ACT) Study, 通过他们任何人可以得到免费，保密的测试。想知道更多信息，请与ACT Study联系，电话：877-886-2383
知情同意书
通过知情同意患者可了解明白基本的相关知识并且同意进行检查。咨询你的医生，让他回答你的全部问题。
拿到结果后怎么办？
1 咨询你的家庭医生
2 建立一个训练计划
3 建立一个营养计划
4 考虑健康行为的改变（如吸烟，饮酒，超重）
5 管你的医生要一个手册：Guide to the Recently Diagnosed (诊断后指导)
6 如需要了解更多信息请参考本文提供的连接
7 避免风险因素：戒烟，防止二手烟，避免接触灰尘和烟雾
8 决定要告知家里的那位成员，并建议有可能得的人进行检查
一些相关网站及电话：
Alpha-1 Association
Toll Free: 800-521-3025
Alpha-1 Foundation
Toll free: 877-228-7321
AlphaNet
Toll Free: 800-577-2638
www.alphanet.org
www.alphanet.org
The Alpha-1 Research Registry
Toll Free: 877-886-2383
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