微侃医林 86: CJD 还是脑肿瘤

病人 男,近60岁。过去史:偏头痛,脑电图诊断的癫痫/没有临床表现,小时候患过淋巴瘤,还有皮肤鳞状上皮癌。关于癌症的病史很含糊,很可能没有,或者早就治愈。病人总的说来,身体健康。
 
两个月前,到德克萨斯旅游。在那里突然发作头痛。回到这里,住进另一个医院。作了一大堆检查: CT, MRI, 腰穿。诊断是脑膜炎。用了十几天抗菌素。头痛似乎消失。出院。出院两个星期,右腿痛。来到这个医院。 住了两三天,疼痛似乎好转。出院。过了几天,又来到医院。这次是神智不清,谵妄,幻觉,无法交流。入院住了一个多星期,出院送到疗养院。一个多星期好,症状恶化,又回来。我接手的时候,已经是第四次入院。查房,病人自言自语。看起来很憔悴。 病人的太太t,非常不高兴。说住了几次院,也没有诊断。她要求转院。这个医院算是比较高级的医院。要转,只能往医学院附院转。
 
查完房,把其他病人处理完。再来仔细读这个病人的资料。病人作了不少检查。CT 脑袋和脊髓,MRI 脑袋和脊髓,作了三四次。腰穿作了4-5次。还有肝功肾功、血培养尿培养、RF、ANA、病毒、真菌……, 太多次。医院能作的检查,作了50%以上。此外,神经科会诊,肿瘤科会诊,传染科会诊。
 
检查结果,只有几个阳性: SSA 阳性, 西尼罗河病毒IgG阳性,脑脊液总是低糖高蛋白。脑脊液还发现了间皮细胞(mesothelial)。
 
这些结果究竟和病人的症状有什么联系?
SSA 阳性,是干燥综合征(sjogrens syndrome)。 
西尼罗河病毒IgG阳性,只是表示曾经有感染。
脑脊液总是低糖高蛋白, 表示有细菌性脑膜炎,但是病人没有典型的脑膜炎临床表现(发烧,神智不清,颈部僵硬),脑脊液也没有发现细菌。此外。病人曾经被作为细菌性脑膜炎治疗,病情没有改善。
脑脊液间皮细胞算不算中枢神经系统癌症? 如果算,为什么MRI没有一点迹象。神经科医生,肿瘤科医生都倾向于癌症。我认为没有什么证据。癌症是占位性病变,没有颅内包块,癌症的诊断很难成立。这个病人的病史,简单点说,就是突然发作的高级神经功能下降,突然发作的痴呆。癌症不是这种表现。有没有可能,癌细胞在脑类弥漫性分布,从而破坏整个大脑功能? 也许。 但是我没有遇到。
 
群友1:脑脊液这种细胞一般会怀疑肿瘤,也可以是不占位的。异常细胞一般会怀疑。血液系统的恶性肿瘤不是占位,有时候脑脊液首先发现。
 
清医:怀疑自然是应该的,但是如何与病人的症状联系。想来想去,只想到一个病。Creutzfeldt — Jakob disease (CJD)。CJD 叫Prion 疾病。 Prion 是很小的蛋白分子。或者通过病人脑组织传染,或者自身变化而成。现在已经没有用脑组织制成的药物或者激素,自身变化累积的可能更大。疯牛病也是一种Prion disease。CJD 发生率是每年百万分之一。 病史就是突然发作的行为障碍,谵妄,四肢抽搐。另外MRI有异常。脑脊液可以查14-3-3 片段。这个病人没有CJD的所有特点。但是除了CJD,我想不出还有其它什么病因。癌症也许有可能, 但是CJD的可能性更大。CJD无法治疗,发作后几个月就死亡。第三天查房,告诉病人夫人这个可能。他马上就发火了。
 
肿瘤科医生决定试一下换血浆。换了以后也没有改善。又过了一个星期,病人突然发生呼吸困难, 马上气管插管。又过了一天,家属放弃治疗, 病人死亡。
 
脑脊液查CJD的结果,得送到其它什么医院查。直到病人死亡,究竟病因是什么,没有答案。
ItsMyLife 发表评论于
Heard quite a few cases after covid vaccine!
并州客 发表评论于
回复 '少而精' 的评论 : WGS 大概不能提供诊断信息,对于研究CJD有什么基因突变倒是有帮助。CJD 15% 是遗传,最参加的突变是在codon 200。
少而精 发表评论于
不知道做WGS能否提供一些有用的诊断信息。
并州客 发表评论于
回复 '山乡不仕老了' 的评论 : 不清楚是不是送CDC。这种太稀有的疾病,也许只有CDC才能查。
并州客 发表评论于
回复 'luck86' 的评论 : 同意。 不少时候无法确诊。
山乡不仕老了 发表评论于
脑脊液查CJD 需要送CDC 吧?!
luck86 发表评论于
很多rare disease太难诊断了,不过对这类疾病的研究也许能揭开一些在现有知识下不知道的机制,做一个有心的临床医生不容易,但也功德无量。
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