17岁少女患罕见怪病 全身长鳞成“美人鱼”

1.广州皮防所的副所长张锡宝就这种罕见病症接受记者的采访 2.小萤治疗前的头部 3.小萤治疗后的头部 　【“美人鱼”三个字给人无限美丽的遐想，但是一身鱼鳞般的皮肤，却给17岁的“鱼鳞女”小萤和她家人带来不幸和痛苦。但在经过广州皮肤病防治所的治疗后，小萤的头顶结痂基本脱落，皮肤也开始变柔软。】 　　本报讯　记者近日从广州市皮肤病防治所得知，该院一年前接诊的这名皮肤“怪病”患者，经检查确诊为角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征(KID综合征)，主治医生、副所长张锡宝教授介绍，这是我国首个KID综合征报告病例。据悉，现在治疗初见成效，小萤病情明显好转。 　　广州门诊惊现“鱼鳞女” 　　2003年3月，广州市皮肤病防治所副所长张锡宝教授在门诊查看，很偶然地遇到小萤母女，孩子的“怪病”突然吸引住了他。“她的病征非常奇怪，前所未见！”张教授非常吃惊：小萤表面看起来很像鱼鳞病，但很多病征却又出入很大。 　　据张锡宝教授介绍，小萤去年6月来检查时，病情已经很严重，头发掉光，皮肤广泛呈蛎壳样角化损害，头顶80%长满了褐色的结痂，像五分钱硬币那样厚，且干硬。双脚皮肤已经像贝壳一样坚实，层层叠叠，右足踝更是因为多次感染，变成了棕褐色；左耳鼓膜穿孔，先天感音神经性耳聋哑；眼睫毛脱落，角膜混浊，双眼畏光。 　　“鱼鳞女”属我国首例 　　“这孩子可以交给你治疗研究，只要能让我知道她究竟得的是什么病！”检查结果出来后，小萤母亲动情地对张教授说。 　　张教授不禁深深感动，连夜钻进中外医学书堆里查资料。其实见到小萤那天，他心里已经隐约有了个“底”。原来，张教授早年在泰国学医时，一位日本老师就曾详细讲过这类皮肤病。果然在一本英文版国际经典皮肤病教材《皮肤学》(《DERMATOLOGY》)上找到了答案。 　　张教授告诉记者，书里的临床图片和描述，和小萤几乎一模一样。书中是这样描述的：“KID综合征，全称‘角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征’，资料记载，Burn　FS于1915年首次描述其症状，直到1981年，才被Skinner　BA等人命名为KID综合征，病因不明，没有治愈记录。”此病全球少见。至2003年的资料表明，全世界只在印度、日本、西班牙、瑞士等国发现90多例。检索发现，我国尚未有该病报告。这意味着，小萤是我国的首例KID综合征患者。 　　“软硬兼施”对付病魔 　　张教授告诉记者：“对付这个怪病，说实话，我当时也真没把握。后来祭出了四大‘杀手锏’对付病魔。” 　　首先要对付的是那些硬币厚的结痂，他形象地称为“让硬的软下来”，每日三次用药“使软功夫”，促进皮质代谢，三周过后，一颗颗的结痂果然开始慢慢脱落，经过一轮轮“蜕变”，现在小萤很多柔软的皮肤已经“重见天日”。张教授满意地说，第二步是“让干的变湿”。因为小萤皮肤坚硬汗腺不能正常工作，皮肤失去“水源”，就像石灰一样干，就像捂着一层雨衣，奇热难耐，而且容易干裂受到感染。对此，张教授给皮肤实施“灌溉工程”，用保湿药，防止龟裂。 　　“还要让弱的强起来。”张教授解释说，人的皮肤原是一道坚强的防线，但经疾病一折磨，屏障防线脆弱不堪。所以，他使用了抗感染药和免疫药，加固屏障防线，特别是对经常受真菌感染的右下肢，用外用药“重点照顾”。 　　最后要对付的是眼睫毛的“缺席”。“我们正常人可能会忽视小小的眼睫毛，事实上缺了它的遮挡，灰尘无所顾忌地窜进眼睛里来，一两颗还可以，多了就受不了了。”张教授比划说，要专门用一种眼药水，保持眼睛的湿润。 　　基因突变位点在哪里 　　四大“杀手锏”一下，盘踞在小萤身上十多年的坚硬皮肤慢慢软化脱落。治疗一年多，现在脸和手臂已经有了正常的肉色，角化损害大大减弱。 　　“这些地方的皮肤以前很厚很厚的，现在好多了。”小萤的母亲指着小萤右脚踝欣喜地说，“以前经历了太多的失望，压根就没敢想能治到今天这样。” 　　据了解，治疗以来，防治所和药厂沟通后决定，很多贵重药都免费给小萤提供，减免了很多钱。张教授说：“现在治疗可以说取得阶段性的成功，但是资料显示，像她这样的病必须终生用药。” 　　还有一个问题困扰着张教授：小萤家里人皮肤都很正常，为什么唯独她会这样？ 　　“现在可以确定的是，病是由基因突变所致，据Wilson　GN报告，基因突变所致的患者占其统计的35例报告病例中的80%。”但是究竟基因突变位点在哪里，究竟哪里出现了问题？这是张教授和助手着手研究的问题，他说，希望今年会有结果。 　　亲人感言:奔波求医17年　我们无怨无悔 　　面对小萤，记者真想知道她的家人如何面对孩子。从张教授口里得知，这一家对小萤不离不弃，倾尽家财到处寻医问药，实在令人感动。 　　应约来到广州市皮防所，记者见到了五个人：戴着红色帽子的小萤，妈妈，还有爷爷、奶奶和姑姑。他们说，十几年来无论去哪求医，他们五个人几乎没有分离过。 　　母亲陈女士扳着手指说，十几年，他们带着小萤走遍了所有能去的医院。在广州医不好，他们便到处打听省外医院。陈女士说，北京去了2次，其他省也没少跑，有一次去南京一间医院，“医生看了病历直摇头，直接就说不要带孩子来了，没有办法。” 　　怪病，使小萤失去上学的机会。因为耳聋又不能说话，正规幼儿园都不接收她。想送到聋哑人学校，但学校犯难了：就算老师不介意，其他学生家长也有意见啊！无奈之下，家人只能自己“创造”手语，教孩子学习。 　　姑姑说，现在他们到处找手语教材，学“正规”的手语，以便小萤更好地和别人沟通。“其实她很聪明的。”姑姑说，虽然聋哑，但她9岁开始学写字，进步得特别快，由于喜欢狗熊，最难写的“熊”字她一次就学会了，现在已经能用字表达自己的意思了，经常给父亲递纸条，有时上面写着：“爸爸我明天去公园玩，好吗？” 　　上街时，小萤会引来各种异样的眼光。“街上那些人都对她说hello，说她是黑人，有人还问我孩子的父亲是不是外国人……”陈女士说。 　　为了让女儿享受正常孩子的乐趣，满足她的求知欲望，陈女士经常特意多带女儿去公共场合，去广州花园酒店玩，去香港玩。“你越不带她出去，她就越会自卑，对她越不好。” 　　采访中，小萤的手飞快地比划着，努力地表达她的意思，姑姑在一旁翻译。我们问她，张医生好不好，她想了想，在纸上写了一个“200分”，把大家都逗乐了。 　　采写：南方日报记者　张蜀梅　实习生杨智昌　摄影：南方日报记者严亮　实习生　卢政