与无痛觉症状有关的基因突变

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(A painless explanation)
An SCN9A channelopathy causes congenital inability to experience pain
少数人有一种先天性缺陷,这使得他们完全没有痛感。然而,他们却有明显正常的周围和中枢神经系统,有正常的智力和很好的健康状况,当然事故及没有发现的受伤或感染除外。造成这种缺陷的突变在对巴基斯坦北部三个家族的一项研究中已经被确定出来。过去,科学家已经知道SCN9A基因与痛觉有关:“功能增加”突变引起对疼痛过度敏感。该基因为一个由电压控制的钠通道的亚单元编码,这个通道在感知疼痛的神经元中表达。有该缺陷的人其他方面都正常的事实让我们看到这样一个有趣的可能性:针对这个钠通道的特异性拮抗药物,也许能用作一种没有副作用的“全止痛药”。(Article p. 894; News & Views)

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