采用从癌症患者的全基因组测序得到的数据，建立个体化血液标本检测方法，能够帮助医生根据患者的不同情况，制订针对个体患者病人的具体治疗方案。以基因组测序技术为基础的血液检查方法，可用于监测治疗后残存肿瘤细胞的水平和确定癌症复发的情况。这种全基因组测序新方法的应用，将对处置临床癌症患者提供有益帮助。通过这种方法，可以为每个癌症患者检查癌细胞的标志物。大多数癌症研究人员多是检测千百万基因中的某个与癌症有关的基因的改变，也就是说以往的个人基因组测序检查中，重点是针对单一DNA字母（硷基）的改变（也就是突变），而不是寻找癌细胞中大片段DNA的重排。这项新的，以基因组测序为基本技术的血液检查方法，是寻找肿瘤基因组中D N A的整个部分的异常交换，这是个体化分析癌 细胞基因重组终点的新途径。换句话说，检查的这些变化，就像审查一本书里章节的重新排序，比检测单个字母和单字的改变更容易识别。这种基因重排是众所周知只发生在癌细胞中的DNA改变，而在正常细胞中是没有的，因而是理想的肿瘤生物标志物。
约翰霍普金斯大学研究人员，利用来自4个肠癌和2个乳腺癌患者的癌组织和正常组织样本，使用新一代测序方法，测定了每个患者的基因组序列数据。要找到癌细胞DNA重排，首先找到DNA拷贝数量比正常预期的数量增多或减少的区域，以及来自不同染色体的基因片断异常融合在一起的区域。然后对这些区域进一步分析，以确定DNA序列显示出的不正确的顺序，方向，或间隔。在这6个样本中，每个样本发现有4至15个DNA的重排。确定这些癌细胞DNA重排后，再去检查患者血液里细胞，是否存在与肿瘤组织中相同DNA重排。从2个肠癌患者血液中扩增样本，发现在扩增的血细胞DNA样本中，有高敏感度以检测这些肿瘤细胞DNA的重新排。
这种血液检测的结果，可以帮助医生发现癌症或癌症的复发，使他们了解患者对治疗的反应如何。以一例肠癌患者为例，发现其4号染色体的一段与8号染色体的一段融合在一起。然后以这段融合的重排DNA做为肿瘤的标志物，对患者血液进行检测，以估价患者接受治疗后血液中该肿瘤标志物的水平。经过最初的手术，由于肿瘤大部分被切除，该患癌症标志物浓度下降。尔后，癌症标志物水平再次上升，表明癌细胞仍残留在病人的体内。经过化疗和二次手术，癌症标志物水平大幅度下降，但仍存在有小量可以检测到的水平。这与患者肝脏中仍然存一个小转移灶相符合。这种方法也可能在外科手术过程用来确定，切除组织周边和淋巴结是否存在癌细胞，也可能用于疾病的早期诊断。最终通过技术的改进和发展，希望将这类检测能够在其他常规影象方法，例如CT扫描发现肿瘤复发之前，更早期确定肿瘤的复发。癌症患者基因组检测技术的成本将会逐渐减低。目前这类基因组扫描的费用约为每个患者5,000美圆，而每个CT扫描花费为1,500美圆，但CT在检测微小癌症病灶的能力非常有限。如果基因组测序方法按目前趋势继续发展，其价格可能将会比CT扫描还便宜，而且能够为医生提供更多有用信息。这项技术正在用来测试更多的患者样本，和进一步完善操作程序以满足此项技术的商品化的需要。
