11月18日发表于《新英格兰杂志》上的一则研究表明，癌症基因对儿童的影响远超过我们的认知，一些儿童携带的基因突变与成年人癌症如乳腺癌和卵巢癌等相关。该研究或有助于医生更好地筛查和治疗年小患者以及确定其他家庭成员可能面临的风险。
基因测序揭秘儿童癌症基因的惊人秘密
该研究由美国田纳西州圣裘德儿童研究医院及华盛顿大学研究人员执行，并由儿科研究人员圣裘德儿童研究医院CEO James Downing引领。在该研究中研究人员寻找了1120名20岁以下癌症患者的危险基因，并在患者的健康组织中寻找突变，专注于60种已知与某些疾病有关的基因。
研究人员利用下一代测序对1120名患者的健康组织和肿瘤组织进行测序，结果发现8.5%的患者正常组织中存在致病性或可能致病性的基因突变，这些突变将增加患癌症的风险。在这项研究之前，儿科患者中存在这种遗传突变是极其罕见的，且仅局限于有强烈家族史的癌症患者身上。但这项研究结果显示，存在这些突变的患者中只有少数存在家族史现象。从某种角度来说，8.5%只是引人注目的一部分，另一个令科学家惊讶的结果是这些基因中有些是成年人癌症的驱动基因，例如8个儿童白血病或其他癌症患者携带与乳腺癌和卵巢癌风险相关的基因突变——BRCA基因和PALB2基因。尽管科学家怀疑这些突变与儿童癌症有关，但目前尚未确定这些基因是否可导致儿童癌症。
疑问重重，专家呼吁儿童患者接受基因测序
宾夕法尼亚费城儿童医院儿科肿瘤学家说，“目前我们还不理解这其中的关联，如果一些孩子发生乳腺癌基因突变，这是否意味着他们晚年患乳腺癌的风险会增大，或者这些突变将导致他们在年轻时患癌症？”
另一个疑问是家族史如何与这些突变基因联系起来？对次Downing及其同事尽可能地寻找患者的家族史信息，然而有癌症家族史的患者数量不到一半。这其中可能的解释之一为一些突变在孩子成长过程中自主形成的，与其家族史无关。另一种解释是信息的缺失，如儿科肿瘤学家未询问家庭中的成年患者的情况等。
美国国家癌症研究机构癌症流行病学和遗传学领导者Stephen Chanock说，“如今家族史是个很重要的因素，这些基因可能与更大范围的癌症有关。”
许多儿科肿瘤学家认为在未来几年里，每个儿童癌症患者都应该接受基因组测序，虽然儿童基因组测序仍属于研究阶段，确定儿童癌症基因相当重要，它可帮助指导治疗，例如如果儿童对药物的反应受特定DNA的影响，那么医生可根据此来提醒患者在今后生活中患其他癌症的风险，此外可使家庭准确受益于遗传咨询。
研究儿童神经母细胞瘤的遗传学家Maris说，“目前并不是10个孩子中就有一个接受基因检测或遗传咨询，儿童基因检测仍然是处于初级阶段，但该研究是个非常重要的且未来需要开展的领域。”
（来源：11/20/2015 生物探索）
