我们都知道美国好莱坞著名的电影明星安吉莉娜·朱莉， 她因为有家族乳腺/卵巢癌病史（妈妈49岁时患有卵巢癌，外婆及姨妈均死于癌症），她要求检查基因时发现有BRCA1基因突变。尽管她没有查出有任何肿瘤，为了预防，她于2013年做了双侧乳房切除（2013年），两年后她又做了双侧卵巢/输卵管切除术（2015年，39岁）以预防未来可能患乳腺及卵巢癌的危险性。作为一个影视界全球著名女明星，要做出这样的决定是非常不容易的。
最新的一项关于乳腺/卵巢癌的研究昨日发表在“美国医学会杂志”上，研究人员用新的临床追踪方法进一步地证实并更细致地找出了一些患乳腺癌及卵巢癌危险性。
这个研究不同于早期的研究，早期研究通常使用所谓的回顾性的研究，即将已患乳/卵癌病人，去查她们的基因等。这项研究使用的是所谓的前瞻性的研究。
这项研究调查了9856名妇女，他们分别是来自美国，加拿大，澳大利亚和新西兰。她们都做了基因检测，都带有BRCA1或BRCA2遗传基因突变。
在总共的9856妇女当中，有约4800名妇女在进入临床硏究之前就已经诊断为单侧乳腺癌或者是单侧卵巢癌。另外剩下的约5000名妇女在临床研究开始之前检查没有发现乳腺癌或者卵巢癌。
这项研究在接下的五年当中来跟踪这些没有癌症的妇女去看他们是不是会患乳腺癌或卵巢癌， 同时看单侧的肿瘤会不会在另一侧出现。
这个临床研究的结果非常有意义，主要的结论有下面几点：
一. 那些先前没有肿瘤的妇女，如果他们携带有BRCA1突变基因，在80岁的时候，有72%的人会患乳腺癌。那些携带BRCA2突变基因的人当中，在80岁的时候，她们有69%的机会患乳腺癌。
二. 在研究开始前没有任何肿瘤的妇女当中，在80岁的时候，带有BRCA1突变基因有44%的机率会得卵巢癌，带BRCA2基因突变的会有17%的机会患卵巢癌。
三. 在那些已经有单侧乳腺癌的病人当中，带有BRCA1在20年内另一侧患乳腺癌的机会是40%，带有BRCA2 在20年内另一侧患乳腺癌的机会是26%。
四. 在年轻的患者当中, 新诊断的乳腺癌的病例增长很快。但若带有BRCA1基因突变，这种增速在30到40岁年龄段就已经停止。若携带BRCA2基因突变，这种增速则要到在40到50岁的时才停止。
五. 对卵巢癌来说，年轻女性新诊断病例还是比较低的，但是在40到50岁以后，增长的速度显著增加。
六. 如果那些女性有两个或以上近亲有乳腺癌的话（近亲指的是姐妹，母亲或父母的姐妹们），那么在70岁的时候，他们患乳腺癌的机会是那些没有家族近亲乳腺癌妇女们的两倍。
七. 在BRCA基因内突变的位置也与患癌有关。其中C.2282-C.4071（BRCA1)及C.2813-6401(BRCA2)位置是界限。如果突变区在此界限以外，那么他们患乳腺癌的机会要比那些突变位于这个区里面的机会要高得多。
这个研究的结果很重要。它不仅用前瞻性的方法证实了以前的结果，更是把危险因素分得更细，包括家族性的危险因素以及突变区域的位置带来的危险因素。
所以带有BRCA1或2突变基因（特别在上面提到的区域以外的突变），并且有家族乳腺癌或卵巢癌历史，以后患乳腺癌或卵巢癌的机会非常高。现在看来，安吉丽娜.朱莉做双侧乳腺切除及卵巢输卵管切除也许是很正确的选择，不是一时心血来潮，更不是为了吸引眼球。
