1、35岁以上的高龄孕妇
染色体错误的概率在生殖年龄后期明显增高，女性一出生，卵巢就储存了一生的卵细胞，年龄较大卵子就相对老化，生染色体异常患儿的可能性相应增加。
2、父母之一为平衡易位染色体携带者
他们的子女有1/4将流产、1/4可能易位型先天愚型、1/4可能是平衡位染色体携带者，只有1/4可能生正常孩子。如夫妻中一方是平衡易位染色体携带者，则应考虑不生或进行产前诊断。
3、有习惯性流产史的夫妻
习惯性流产妇女的染色体异常概率是常人12倍，而胎儿染色体异常均易流产，因此有习惯性流产史的孕妇要在孕前作详细的体检及遗传咨询。
4、已出一个“先天愚型”患儿的母亲
第二个孩子为“先天愚型”的概率为3%。生过一个常染色体隐性代谢病患儿(如白化病、先天性聋哑、侏儒、苯丙酮尿症等)的母亲，再次生育时孩子的发病率为25%。
5、孕妇为严重的连锁疾病(如血友病)患者
如孕妇为性连锁疾病基因的携带者，则男性胎儿是患儿的风险为50%，女性胎儿为潜在病基因携带者。
6、常接触放射线或化学药剂的人
有以上工作环境的父母，一定要做好遗传咨询和产前诊断。
