一、病因
白化病（Albinism）是一种机体产生黑色素的缺陷病。黑色素是身体内的一种自然物质，使头发、皮肤、眼睛虹膜等产生颜色。当机体发生遗传缺陷时，无法生成黑色素，白化病就产生了。这些缺陷有可能是由家庭遗传的。白化病最严重的类型叫做“眼皮肤白化病”，患有这种类型白化病的患者，头发、皮肤、眼睛虹膜等部位呈白色或粉红色，视力也可能有问题。另外一种类型叫做“一型眼白化病”（OA1），仅对眼睛有影响。还有一种类型叫做Hermansky-Pudlak综合征（HPS），由单一基因改变所致，可产生出血障碍、肺与肠部疾病等。
二、症状
白化病患者的症状包括：
- 头发、皮肤、或眼睛的虹膜没有颜色
- 皮肤与头发的颜色比正常浅
- 皮肤上有缺乏颜色的斑块
许多类型的白化病也与如下的症状有关：
- 交叉眼（斜视）
- 眼睛对光敏感
- 快速眼动
- 视力问题，或功能性失明
三、诊断方法
白化病最精确的诊断方法是基因检测。如果有白化病的家族史，基因检测会特别有帮助。对于被告知怀疑得了白化病的群体来说，这种方法也可以用来确诊。医务人员也可通过皮肤、头发与眼睛的表现来诊断该疾病。例如，眼科医生可通过“视网膜电图”方法来检测跟白化病相关的视力问题。当诊断不确定时，可以使用“视觉诱发电位”检测。
四、治疗
对于白化病来说，并没有潜在的可治愈该疾病的有效治疗方案。治疗的目标是减缓症状，主要包括保护皮肤与眼睛免受太阳的伤害。以下手段可起到帮助。
改善视力问题：通常会通过开具眼镜来矫正视力问题与眼的位置。没有一种设备可以满足所有情况、或所有类型患者的需要。对年纪很轻的患儿来说，可能只需要普通的眼镜；对年龄稍大的患儿来说，可能需要远视近视双焦眼镜。可以开具望远镜镜片放置于眼镜上，以辅助近距离工作或远距离视力。有时候可通过眼部肌肉手术治疗异常的眼动问题。
有色眼镜可用来减轻恐光症。部分患者可能不喜欢有色眼镜，他们在室外的时候可以使用帽子或遮阳板。
斜视的治疗：在患儿六个月大时候可以开始视野遮蔽（在眼部发育完全之前）。部分斜视可通过眼镜进行改善。也可通过斜视手术治疗。
尼替西农（Nitisinone）是一种被美国FDA批准的药物，可用于治疗一型遗传性络氨酸血症，可提升血浆络氨酸水平、提升眼部与头发的色素生成能力。对于患有眼部白化病的患者来说，尼替西农是一种潜在的用于治疗的药物。
五、预后
白化病并不会影响到寿命的长短。但是，患有Hermansky-Pudlak综合征（HPS）的患者，因为会并发肺病与出血障碍，预期寿命可能会减少。对于白化病患者来说，最重要的是要限制他们的日常活动，因为他们对太阳光是很敏感的。
白化病常见的并发症包括视力减退、失明、皮肤癌等。当您发现自己存在对光明感并感到不适，或出现其它一些相关的症状时，请您务必联系您的医生。
六、预防
因为白化病是遗传性的，所以遗传咨询就显得非常重要了。有白化病家族史、或浅颜色病史的人应该考虑通过遗传咨询来预防白化病。
生活中需要注意的事项：1）减少晒伤的风险：需要避免日晒、使用太阳眼镜、当暴露于太阳底下时用衣服完全覆盖身体；2）使用防晒系数（SPF）高的太阳眼镜；3）佩戴紫外线保护的眼镜以减轻光敏感症状。
参考资料：
https://medlineplus.gov/ency/article/001479.htm
http://emedicine.medscape.com/article/1200472-treatment
本文由陈禹斌翻译。陈禹斌为北京大学医学学士，约翰·霍普金斯大学公共卫生硕士、工商管理硕士，现供职于国际专家联合会诊公司MORE Health®。如需转载本文，请注明来源于MORE Health®北美健康驿站博客。
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