Nature: 能引起痴呆的突变

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(Dementia-causing mutation (Hutton/van Broekhoven
JP))
Mutations in progranulin cause tau-negative frontotemporal dementia
linked to chromosome 17 / Null mutations in progranulin cause
ubiquitin-positive frontotemporal dementia linked to chromosome 17q21
两组神经科学家发现,为一种生长因子编码的progranulin基因所发生的一个突变,能引起“额颞叶痴呆症”(FTD)。该疾病是65岁以下人群中第二种最常见的痴呆形式,能够损坏记忆和个性,而且还可能影响运动。这一发现也许可帮助解决关于该疾病病因的困惑:以前的研究工作表明,一个相邻的被称为“与微管相关的tau蛋白”的基因中所发生的突变与某些FTD病例有关,但并不是与全部FTD病例有关。(Letters pp.916, 920)
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