糙皮病 (烟酸缺乏)-Pellagra

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发病机制

烟酸是一种水溶性维生素,主要通过胃黏膜吸收。在体内能于吡啶核苷酸酶、烟酰胺嘌呤二核苷酸(NAD)和烟酰胺嘌呤二核苷酸磷酸(NADP)相互作 用,参与多种尤其是产生三磷酸酰酐(ATP)的生化反应。烟酸同时也是多种氧化-还原酶的辅酶,参与糖酵解、脂肪酸代谢、组织呼吸和解毒反应。

糙皮病的临床表现主要是NAD和NADP水平低下,影响细胞的能量转移反应的结果。因此,耗能多的组织或者器官,比如大脑,或者能量转移频繁的组织,比如皮肤和消化道黏膜的表现更为明显。

病因


糙皮病的病因主要是烟酸缺乏,可分为原发性和继发性两种,其中

  • 原发性糙皮病主要是:
    • 色氨酸摄入减少
    • 烟酸摄入减少
  • 继发性糙皮病主要是:
    • 慢性腹泻
    • 神经性厌食
    • 慢性酒精中毒
    • 严重的溃疡性结肠炎
    • 肝硬化
    • 类癌
    • 色氨酸代谢异常综合征(Hartnup's syndrome)
    • 消化道结核
    • 药物:5-氟尿嘧啶,吡嗪酰胺,6-巯基嘌呤,异烟肼,乙硫异烟胺,苯巴比妥,硫唑嘌呤,氯霉素

症状

糙皮病的经典症状被描述为四个D,即英文diarhrea(腹泻)、dermatitis(皮炎)、dementia(痴呆)和death(死亡)。

糙皮病的主要症状包括:

  • 光敏性皮炎
  • 攻击性行为
  • 皮炎, 脱发, 水肿
  • 牛肉舌,舌面光滑,呈牛肉样质感。
  • 皮肤损害
  • 失眠
  • 虚弱
  • 意识障碍
  • 共济失调
  • 腹泻
  • 痴呆

Frostig和Spies描述了糙皮病的精神症状

  • 感觉异常 (痛感,避光,幻嗅导致恶心呕吐,突发运动后眩晕)
  • 运动障碍 ( 多动,易怒以及运动准备时间延长)
  • 情感障碍

诊断

糙皮病的诊断主要依据病史及临床症状,病史主要包括患者的饮食史和其他疾病病史。临床症状主要是:3D症状(腹泻,皮炎和痴呆)以及症状的季节性改变。当然,试验性烟酸治疗有效也是诊断的依据之一。

实验室检查有可能发现:血清烟酸、色氨酸、NAD,NADP水平低;低蛋白血症,贫血,钙离子升高,钾离子、磷酸根离子水平下降。

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